Síndrome de Turner

Síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas, e é um distúrbio cromossômico.

Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner.

O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante a período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência.

O que significa ter Síndrome de Turner?

As meninas portadoras de Síndrome de Turner podem apresentar as seguintes características:

Altura

Uma estatura reduzida frequentemente representa o maior obstáculo para uma menina com Síndrome de Turner. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento menor e pesam menos que as outras. Durante os primeiros anos de suas vidas, elas crescem quase tão rápido quanto suas contemporâneas, porém, com o tempo, a diferença na altura se torna mais aparente. A diferença é particularmente notável quando as outras meninas estão entrando na puberdade e apresentando rápidos aumentos de estatura, o que não ocorre com as meninas com Turner. Geralmente, as mulheres com Turner que não estão recebendo tratamento são, em média, 20 cm mais baixas que outras mulheres. Nos últimos anos, as meninas com Turner estão sendo tratadas com hormônio do crescimento e os resultados provisórios sugerem que a estatura final possa ser aumentada de 5 a 10 cm.

Desenvolvimento Puberal e Menstruação

Na maioria das meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem como deveriam. Por este motivo, também há uma ausência dos hormônios sexuais femininos, importantes para o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (pêlos pubianos, desenvolvidas mamas etc.). Consequentemente, muitas meninas com Turner podem ter desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias. A maioria não menstrua e apenas pode ter filhos em raros casos.

Características Físicas

As meninas com Turner podem apresentar traços físicos que são característicos desta condição, como o pescoço com um septo lateral. Esta é uma pequena dobra de pele de cada lado do pescoço dando a impressão que o pescoço é curto.

Ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará inchaços com aspecto de um coxim no dorso das mãos e pés. Isto normalmente desaparece após um certo tempo, podendo reaparecer durante a puberdade.

Problemas Físicos

- As pesquisas têm mostrado que uma pequena porcentagem de meninas com Turner tem alguma forma de anormalidade cardíaca. A maioria destas anormalidades, felizmente, é relativamente insignificante. É importante que as meninas com Turner façam um exame do coração (por meio de mapeamento cardíaco especial) precocemente.

- Podem também ocorrer problemas de ouvido com uma tendência para frequentes infecções no ouvido médio. Com o passar do tempo, algumas mulheres podem apresentar um comprometimento da audição.

- As meninas com Turner também podem ter pequenas anormalidades renais. Entretanto, elas geralmente não afetam o funcionamento dos rins.