- Conjunto de sintomas que aparecem na infância e conduzem a uma severa e complexa descapacidade em contraste com o desenvolvimento normal temporal sem uma explicação etiológica. Pode-se considerar como um “transtorno secundário do movimento” devido a não haver debilidade ou dano nas áreas motoras primárias, porem nos mecanismos usados para o controle final das informações do córtex cerebral.
Considera-se também um “transtorno do desenvolvimento”, igual ao autismo, na forma sequencial de mecanismos neurais seletivos cruciais para o desenvolvimento do lactente e da criança. É visto como o “transtorno neurológico complexo”.
- Histórico
É um transtorno neurológico de origem genética. Foi descoberta em 1966 pelo Doutor Andréas Rett de Viena, Áustria, em uma publicação alemã. Graças causa da relativamente pequena da circulação do artigo, a maioria dos médicos não tiveram conhecimento da enfermidade. Ao final de 1983, Dr. Bengt Hagberg da Suécia junto com outros colegas da França e de Portugal publicaram em inglês, numa revista de grande difusão, uma revisão da Síndrome, que comprendia 35 casos. No ano seguinte, uma conferência em Viena, documentos clínicos traziam dados bioquímicos, fisiológicos e genéticos. Em janeiro de 1985 o Dr. Rett visitou o Instituto John F. Kennedy para meninos inválidos em Baltimore, Maryland,onde o Dr. Hugo Moser organizou a primeira conferência nos Estados Unidos.
A Associação Internacional da Síndrome de Rett conseguiu que o Dr. Rett examinasse 42 meninas diagnosticadas como casos ponteciais da síndrome. A reunião levou a um aumento intenso do conhecimento da síndrome e seus formatos, e mais suas formas de manifestações nos Estados Unidos. A maior família familiaridade com a síndrome melhorou o diagnóstico.
Diagnóstico
O diagnóstico é conseguido com base no diagnóstico clínico. Fundamenta-se nas informações das primeiras etapas de crescimento da menina e do desenvolvimento e evolução continua da história médica e do seu estado físico e neurológico. O diagnóstico clínico é confirmado com o estudo genético de mutações no gen MECP2. É necessário que a menina apresente tanto o quadro clínico como a anomalia genética.
Alterações de desenvolvimento
O desenvolvimento da menina é normal até os 6 e 18 meses de vida, momento em que se inicia a regressão.A menina com Rett se senta e come com as mãos e na idade normal, algumas pronunciam palavras ou combinações de palavras. Muitas destas meninas caminham sós na idade normal, outras apresentam incapacidade de caminhar. Tem um período de regressão e estacionamento, além de perderem o uso das capacidades manuais que substituem por movimentos repetitivos das mãos, chamado de “lavado de mãos”, que chegam a ser constantes, estereotipias.
O desenvolvimento intelectual se retrai gravemente e muitas vezes são diagnosticadas erroneamente como autistas ou paralisia cerebral. O comportamento autista diminui com a idade e as meninas se voltam mais carinhosas com a vista e o rosto mais expressivo.
- Causas e alterações genéticas
As causas fisiológicas da síndrome não se conhecem ainda, mas tem-se conseguido grande avanço em recente descobertas de sua causa genética. O gen responsável pela enfermidade, ao menos em 70% dos casos, é o MECP2, que se encontra no cromossomo X. A função deste gen é regular o funcionamento de outros genes e se supõe que tenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.
O conhecimento do gen, atualmente é uma ferramenta de suporte para o diagnóstico clínico, inclusive para o diagnóstico pré-natal. Há que continuar investigando para se chegar a conhecer os mecanismos patológicos que dão lugar a enfermidade e encontrar um tratamento no futuro. O conhecimento da causa genética é só o primeiro passo para esta largo caminho.
Estágios:
Estágio I: Para temporal do desenvolvimento: a idade de começar está entre os e 18 meses. Parada do desenvolvimento não claramente anormal, pode durar desde semanas a meses.
Estágio II: Regressão rápida do desenvolvimento: se inicia entre o primeiro ano e o quarto. Se evidencia uma clara deficiência mental e perdem as habilidades de linguagem e comunicação previamente adquiridos. O nível motor vai deteriorando as habilidades manuais e ainda se mantém contato ocular, algumas vezes pode parecer desviado. 15% pode apresentar crises epiléticas.
Estágio III: Período pseudoestacionário: se recuperam algumas das habilidades comunicativas e aparentemente algumas das habilidades motoras, a regressão motora é lente. Destacada-se aparecimento de apraxias e dispraxias manuais. Pode durar vários anos
Estágio IV: Deterioração motora tardia: considera-se estagio quando cessa o movimento , existe grande incapacidade multideficitária, escoliose e pés distróficos. Melhoria leves em contato emocional e social. Se nunca havia conseguido marcha autônoma, fala-se em estágio IVB, mas se já havia conseguido andar previamente denomina-se estágio IVA.
- Formas clínicas atípicas:
Forma “Frustre”: considera-se a mais freqüente, paciente com desenvolvimento inicial normal, começando o processo regressivo mais tarde e menos intenso que a forma clássica. As estereotipias podem estar ausentes ou ser atípicas. A desaceleração do perímetro craneal é mais lenta e nos primeiros anos de vida é difícil suspeitar de um SR, podendo preservar-se habilidades aceitáveis e intenso e também a linguagem.
Variante com a linguagem conservada: conservam algumas palavras ou frases, apesar do estágio II perder a funcionalidade comunicativa.
De começo precoce com crise: reconhecida na Conferência Internacional de 1984, caracteriza-se pela apresentação inicial de crises comiciais (espasmos infantis), evoluindo para um SR clássico. Existe epilepsia com resistência ao tratamento.
Síndrome de Rett congênito:
Foi descrito pela primeira vez em 1985, é muito discutida já que não cumpre com o segundo critério do diagnóstico: mostra anormalidades de desenvolvimento desde o nascimento (hipotonia).
Variantes com regressão na infância tardia: só se diagnosticam com o retardo mental moderado, não especificado, ou meninas com transtorno autista. Posteriormente desenvolvem a clínica típica do SR. Só se confirma o diagnóstico aos 20 ou 25 anos.
Em estágios muito avançados (III e IV) aparece uma alteração dos neurônios motores pequenos que só se manifestam por uma atrofia muscular mais distonia e afeta igualmente a medula (mielopática). Entre um ano e meio perde-se a motricidade fina. Deteriora-se as capacidades intelectuais e a comunicação em questão de meses ou dias, onde é marcado por desinteresse pelo meio incluindo pelos pais. Igualmente se instala o estágio II da enfermidade, consolidando-se a enfermidade.Desaparece a finalidade funcional das mãos, transformando-se em um padrão de movimentos característicos para cada menina. Perde-se a habilidades práxico-manuais, as verbo-orais e instaura-se o retardo mental grave e passa-se a suspeitar de patologia cortical das áreas frontoparietais secundárias e terciárias implicadas no processo de integração motoras.
- Tratamento
Tratamento e Fisioterapia: O tratamento dos problemas motores no SR, se baseia em uma intervenção multidisciplinar com o objetivo de manter e potencializar ao máximo as funções motoras, não há cura, mas tem caráter de prevenção.
Fisioterapia: O objetivo é manter ou aumentar as habilidades motoras, desenvolver ou conservar as habilidades de transição, prevenir ou reduzir deformidades. As condutas e autonomia, sempre dependerão do estágio da síndrome.
Terapia ocupacional: O objetivo é ajudar a fomentar o uso do corpo especialmente das mãos.
Logopedia: A SR afeta a linguagem expressiva (comunicação com os demais). Muito mais que a linguagem receptiva (compreensão). A apraxia e outras funções motoras se combinam com a falta de uma linguagem corporal efetiva, que resulta melhorar a comunicação funcional. Para tanto o objetivo é lograr a comunicação mais funcional possível através de diferentes sistemas alternativos de comunicação.
Musicoterapia: Escutar e fazer música tem um efeito positivo sobre as funções cerebrais, incrementando a circulação do sangue, glicose, e do oxigênio, provocando uma estimulação até a aprendizagem. Esta terapia influe nas mudanças dos padrões de comportamento e na intervenção voltada a aquisição de capacidades musicais como a comunicação, e de eleger habilidades motoras, criando um marco adequado para o desenvolvimento sensorio-motor, e o crescimento emocional e social.Tem muitos bons resultados para o tratamento do SR.
Hidroterapia: O movimento espontâneo é mais fácil na água e na hidroterapia, promove um ampla gama de movimentos e reduz . Igualmente ocorre com as dificuldades sensoriais e perceptivas, já que na água se consegue um melhor equilíbrio sem vacilações e medos. Contribui para a saúde dos músculos e nervos, contrariando a inatividade no solo, melhora a saúde global e o bem-estar além de potencializar a capacidade de aprendizagem.
Hipoterapia: ajuda o equilíbrio, força muscular e minimiza o uso estereotipado das mãos, aumentando o uso funcional e ajuda a estabelecer um padrão de locomoção adequado. Carinhoterapia: a terapia do amor é a base de todas as terapias, inclui a aceitação , proteção, paciência, tolerância e compreensão. Tem-se que começar a reconhecer-la como membro importante da família, da comunidade, de nosso mundo.
Na Sr, existem uma infinidade de alterações somáticas nos diferentes órgãos e sistemas que precisam de um seguimento clínico e perto, para melhorar a qualidade de vida das meninas, adolescente.
pesquei na net
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