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sábado, 22 de dezembro de 2012

Síndrome de Rett

Síndrome de Rett


Descrita pela primeira vez pelo médico austríaco Andreas Rett em 1966, que denominou esse quadro de ―Atrofia Cerebral Associada à Hiperamonemia‖. O estudo de Rett não se tornou muito conhecido porque suas publicações foram na língua alemã. Essa síndrome passou a ser mais conhecida com as pesquisas do médico Dr. Bengt Hagberg, que publicou um artigo em inglês sobre essa doença, nomeando-a de síndrome de Rett.

Essa síndrome é uma doença neurológica que acomete principalmente crianças do sexo feminino. Caracteriza-se pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal nos primeiros meses de vida. Observa-se que, por volta dos seis a dezoito meses, há uma estagnação do desenvolvimento e a criança perde gradativamente as habilidades até então adquiridas.

Hoje sabemos que a síndrome de Rett é um quadro comprovadamente genético. No ano de 1999, os primeiros estudos  acerca da alteração genética da síndrome foram publicados, identificando mutações no gene MECP2 no cromossomo X (SCHWARTZMAN, 2003).

O DSM-IV-TR4 (2002, p.105) traz os seguintes critérios de diagnóstico para a síndrome de Rett
:

A. Todos os quesitos abaixo:

(1) desenvolvimento pré-natal e perinatal aparentemente normal
(2) desenvolvimento psicomotor aparentemente normal durante os primeiros cinco meses após o nascimento
(3) circunferência craniana normal ao nascer

B. Início de todas as seguintes características após o período de desenvolvimento normal:

(1) desaceleração do crescimento craniano entre os 5 e os 48 meses de idade
(2) perda de habilidades manuais voluntárias anteriormente adquiridas entre os 5 e os 30 meses de idade, com o desenvolvimento subseqüente de movimentos estereotipados das mãos (por ex., gestos como torcer ou lavar as mãos)
Como vimos, a criança com síndrome de Rett tem desenvolvimento pré-natal e perinatal aparentemente normais, sendo que seu desenvolvimento psicomotor ocorre dentro do esperado até por volta dos cinco meses. O perímetro encefálico do bebê é normal ao nascer. Após esse período de desenvolvimento normal, ocorre uma desaceleração no crescimento do crânio, havendo uma microcefalia adquirida. Ocorre também a perda de habilidades manuais e surgem estereotipais com as mãos. Além disso, a interação social diminui e há um retardo psicomotor significativo.

Para compreendermos a evolução dessa doença trazemos os quatro estágios da síndrome de Rett, estabelecidos por Hagberg e Witt-Engerstöm (SCHWARTZMAN, 2003).

Estagnação Precoce: esse primeiro estágio ocorre entre os seis e os dezoito meses e se caracteriza pela estagnação no desenvolvimento da criança. Além disso, há, nesse estágio, a desaceleração no crescimento do perímetro encefálico e a redução na interação com as pessoas.

• Rapidamente destrutivo: como o nome sugere, há uma rápida regressão no desenvolvimento, sendo que esse estágio ocorre entre um e três anos de idade. De acordo com Schwartzman (2003, p. 111), nessa fase:
Uma rápida regressão psicomotora domina o quadro, com a presença de choro imotivado e períodos de extrema irritabilidade, comportamento tipo autista, perda da fala e aparecimento dos movimentos estereotipados das mãos, com subseqüente perda da sua função práxica; disfunções respiratórias (apnéias em vigília, episódios de hiperventilação e outras) e crises convulsivas começam a se manifestar. Em algumas crianças há perda da fala que já estava eventualmente presente. Distúrbios do sono são comuns.
É interessante destacarmos que a fala nos sujeitos com síndrome de Rett é significativamente comprometida, quando não ausente (SCHWARTZMAN, 2003). Conforme o autor afirma na citação, algumas crianças perdem a fala que haviam adquirido à medida que ocorre a regressão no desenvolvimento.

• Pseudo-Estacionário: ocorre entre os dois e os dez anos de idade. Esse estágio é marcado pela melhora de alguns sintomas da síndrome, como, por exemplo, a interação social. Assim, o contato social que diminui nos dois primeiros estágios, com consequências autistizantes e de isolamento, é retomado. Essa retomada é destacada no fragmento do DSM-IV-TR (2002, p.105), citado anteriormente, em que consta: ―perda do envolvimento social ocorre precocemente no curso do transtorno (embora a interação social se desenvolva posteriormente)‖.

• Deterioração motora tardia: esse último estágio tem início por volta dos dez anos de idade. Conforme Schwartzman (2003, p. 111), nesse quarto estágio ocorre:

Lenta progressão dos déficits motores, com presença de escoliose e severa deficiência mental. (...) as poucas pacientes que ainda retêm a deambulação gradualmente terão prejuízos crescentes, acabando por ter que utilizar cadeiras de rodas.
Através da leitura da descrição desses quatro estágios, podemos ter uma visão da evolução dos sintomas da síndrome de Rett. Além disso, conseguimos perceber os signos presentes nesse quadro que o inserem na categoria dos Transtornos Globais do Desenvolvimento: ―alterações no desenvolvimento neuropsicomotor, comprometimento nas relações sociais, na comunicação ou estereotipias motoras‖ (BRASIL, 2008, p.2)
Com base no que foi tratado até aqui, acreditamos que você tenha conseguido compreender o que é a síndrome de Rett. Agora propomos o desafio de ver o sujeito para além desses sintomas aqui descritos. Assim, se é importante sabermos de que se trata essa síndrome, é fundamental endereçarmos a esses sujeitos um olhar de aposta, considerando suas especificidades.
No atendimento educacional especializado dos alunos com síndrome de Rett, podemos usar recursos utilizados para a deficiência física, tendo em vista
os déficits motores, ou recursos para facilitar a comunicação, uma vez que a fala é comprometida.

pesquei na net


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