Síndrome Nevo sebáceo
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SUMÁRIO
A síndrome do nevo sebáceo linear (LNSS) é caracterizada pela associação de um nevo sebáceo grande, normalmente localizado na face ou no couro cabeludo, com um amplo espetro de anomalias que podem afetar todos os sistemas, incluindo o sistema nervoso central (tumores cerebrais, hemimegalencefalia e dilatação dos ventrículos laterais).
A incidência do nevo sebáceo ao nascimento é estimada em 1/1.000, mas a prevalência destas lesões em associação com outras anomalias, como é o caso da LNSS, varia em torno de 1/10.000 segundo diferentes estudos.
Apesar dos termos ''síndrome do nevo epidérmico'' e ''síndrome do nevo sebáceo linear'' serem frequentemente usados de maneira intercambiável, a síndrome de nevo epidérmico refere-se a um grupo de doenças caracterizadas pela associação de um nevo epidérmico (de qualquer tipo) com envolvimento de qualquer outro órgão ou sistema. O termo LNSS aplica-se exclusivamente a doentes com nevo típico da linha média, para os quais são identificados três estados dermatológicos. No estado 1, que dura desde o nascimento até à puberdade, a lesão é pequena e sem pêlos, e pode regredir de tamanho. O estado 2 ocorre durante a puberdade, e é caracterizado por um aumento do tamanho da lesão e pela epiderme que se torna verrucosa. Durante o estado 3, é possível a transformação maligna da lesão, sendo a patologia mais comum o epitelioma basocelular. As manifestações neurológicas principais são as convulsões (até 75% dos doentes) e o défice intelectual (até 60% dos doentes). Muitos outros sistemas também podem estar afetados, incluindo o sistema cardiovascular (coartação aórtica), esquelético (displasia fibrosa craniana localizada, hipoplasia esquelética, formação de estruturas ósseas, escoliose e cifoescoliose, raquitismo resistente à vitamina D e hipofosfatemia), oftalmológico (estrabismo, anomalias da retina, coloboma, cataratas, vascularização da córnea e hemangiomas oculares) e urogenital (rim em forma de ferradura).
A LNSS é uma doença esporádica. É hipotetizado que as síndromes do nevo epidérmico são resultado de mosaicismo genético envolvendo um gene dominante.
Devido ao potencial envolvimento multissistémico, todas as crianças com suspeita diagnóstica de LNSS devem submeter-se a avaliação completa que inclua: exames de imagem (CT ou, se possível, ressonância magnética do cérebro), eletroencefalograma em caso de epilepsia, biopsias cutâneas e exame oftalmológico.
O diagnóstico diferencial deve excluir síndrome do nevu comedônico, síndrome do nevo de Becker, facomatose pigmento-queratótica, síndrome de Proteus e síndrome CHILD (ver estes termos).
O nevo sebáceo linear é normalmente assintomático mas por causa do seu impacto cosmético e potencial maligno, a remoção profilática da lesão (preferencialmente antes da puberdade, por vezes até durante ou no início da infância) pode ser recomendada. O cuidado deve ser multidisciplinar incluindo principalmente o seguimento ortopédico e oftalmológico. Os exames de imagem do cérebro devem ser realizados quando forem indicados clinicamente.
O prognóstico depende da severidade das manifestações clínicas e da extensão do envolvimento multissistémico.
A incidência do nevo sebáceo ao nascimento é estimada em 1/1.000, mas a prevalência destas lesões em associação com outras anomalias, como é o caso da LNSS, varia em torno de 1/10.000 segundo diferentes estudos.
Apesar dos termos ''síndrome do nevo epidérmico'' e ''síndrome do nevo sebáceo linear'' serem frequentemente usados de maneira intercambiável, a síndrome de nevo epidérmico refere-se a um grupo de doenças caracterizadas pela associação de um nevo epidérmico (de qualquer tipo) com envolvimento de qualquer outro órgão ou sistema. O termo LNSS aplica-se exclusivamente a doentes com nevo típico da linha média, para os quais são identificados três estados dermatológicos. No estado 1, que dura desde o nascimento até à puberdade, a lesão é pequena e sem pêlos, e pode regredir de tamanho. O estado 2 ocorre durante a puberdade, e é caracterizado por um aumento do tamanho da lesão e pela epiderme que se torna verrucosa. Durante o estado 3, é possível a transformação maligna da lesão, sendo a patologia mais comum o epitelioma basocelular. As manifestações neurológicas principais são as convulsões (até 75% dos doentes) e o défice intelectual (até 60% dos doentes). Muitos outros sistemas também podem estar afetados, incluindo o sistema cardiovascular (coartação aórtica), esquelético (displasia fibrosa craniana localizada, hipoplasia esquelética, formação de estruturas ósseas, escoliose e cifoescoliose, raquitismo resistente à vitamina D e hipofosfatemia), oftalmológico (estrabismo, anomalias da retina, coloboma, cataratas, vascularização da córnea e hemangiomas oculares) e urogenital (rim em forma de ferradura).
A LNSS é uma doença esporádica. É hipotetizado que as síndromes do nevo epidérmico são resultado de mosaicismo genético envolvendo um gene dominante.
Devido ao potencial envolvimento multissistémico, todas as crianças com suspeita diagnóstica de LNSS devem submeter-se a avaliação completa que inclua: exames de imagem (CT ou, se possível, ressonância magnética do cérebro), eletroencefalograma em caso de epilepsia, biopsias cutâneas e exame oftalmológico.
O diagnóstico diferencial deve excluir síndrome do nevu comedônico, síndrome do nevo de Becker, facomatose pigmento-queratótica, síndrome de Proteus e síndrome CHILD (ver estes termos).
O nevo sebáceo linear é normalmente assintomático mas por causa do seu impacto cosmético e potencial maligno, a remoção profilática da lesão (preferencialmente antes da puberdade, por vezes até durante ou no início da infância) pode ser recomendada. O cuidado deve ser multidisciplinar incluindo principalmente o seguimento ortopédico e oftalmológico. Os exames de imagem do cérebro devem ser realizados quando forem indicados clinicamente.
O prognóstico depende da severidade das manifestações clínicas e da extensão do envolvimento multissistémico.
Editor(es)
- Dr Shay MENASCU
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